Curiosidades sobre el ADN y los genes

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria.

Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.

• Si se estirara el ADN de una célula mediría 2.04 m.
• Menos del 10 % de nuestro ADN son genes.
• El Genoma Humano tiene unos 3500 millones de letras. Si fuera un libro y se pudieran leer 10 letras por segundo, se tardarían 11 años en leer el texto.
• Alteraciones en un solo gen son las causantes de entre 3000 y 4000 enfermedades hereditarias.
• El genoma es la receta de la vida, no de la muerte.
• El ADN mitocondrial sólo se hereda de la madre.
• En el 99,9 % de los genes cada ser humano vivo es exactamente igual a los demás.
• Nueve décimas partes de nuestros genes son idénticas a los de un ratón.
• Se han encontrado en los genes de la mosca del vinagre los correspondientes al 60 % de 289 defectos genéticos conocidos en el hombre, entre ellos los relacionados con el cáncer, el Alzheimer y enfermedades renales.
• El descubrimiento de Watson y Crick dejó impactado al artista catalán Salvador Dalí. Fascinado por la estructura espiral del ADN como forma básica de la vida, la incluyó en muchos de sus cuadros, como Butterfly landscape. The great masturbator in surrealist landcape with DNAÁrabes acidodesoxiribonucleicos (1963), La estructura del ADN, (1975-76) o Galacidalacidesoxyribonucleicacid (1963).

Síndrome de Turner

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

- Manos con dedos anchos

- Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
 - Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
 - Tórax plano y ancho en forma de escudo
 - Párpados caídos
 - Ojos resecos
 - Infertilidad
 - Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
 - Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Trisomía 47 (XXY), síndrome de Klinefelter

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Trisomía 18, síndrome de Edwards

John H. Edwards y sus compañeros (1960) publicaron el caso de un niño trisómico para un cromosoma del grupo E, que ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta aberración de la trisomía del 18 (47, +18) también se denomina síndrome de Edwards.

El fenotipo de estos niños, ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones congénitas y una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas más bajo de lo normal. El cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y mentón deprimido.

El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es alta, los bebés con el síndrome de Edwards son preponderantemente mujeres.

Trisomía 13, síndrome de Patau

Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un niño con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas. El cromosoma extra tenía un tamaño medio, uno de los acrocéntricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisomía del 13, se denomina síndrome de Patau (47, +13).
Los niños tienen una característica fisura labio-palatina, microcefalia, polidactilia, retraso mental... Las autopsias han revelado malformaciones congénitas en muchos sistemas orgánicos, indicativas del desarrollo anormal que se produce a las cinco o seis semanas de gestación.
El promedio de supervivencia de estos niños es de unos tres meses. La edad promedio de los padres de niños afectados es mayor que la de los padres de los niños normales, pero no es tan alta como la edad promedio materna en los casos del síndrome de Down. Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19.000 nacimientos.
El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes.

Trisomía 21, Síndrome de Down

La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por Jonh Langdon Haydon Down en 1866. El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, perteneciente al grupo G de los grupos cromosómicos del cariotipo humano, y se llama síndrome de Down, o simplemente trisomía del 21.

Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia.

El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 (siendo 100 la media) pero bajo un programa de intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.

Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocente y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotropina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down (95%) es la trisomía 21 libre, la cual presenta tres

copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la falla en la separación de los cromosomas durante la división celular. En un tipo menos frecuente de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido a otro cromosoma (generalmente el 14). En otro tipo de Síndrome de Down menos frecuente, los individuos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan mosaicismo.